Günümüzde gelişen teknoloji ve tıp alanında yaşanan ilerlemeler sayesinde birçok hastalık, bebek daha anne karnındayken teşhis edilebilmektedir. Hamileliklerde anormallik görülme riski %3 - %5 arasında değişiklik göstermektedir. MR ya da ultrason gibi gelişmiş görüntüleme yöntemleri ve diğer tahlil prosedürleri ile birçok hastalığın teşhisi mümkün olmaktadır.
Bu hastalıkların arasında kalp, akciğer, böbrek hastalıkları, beyin ve iskelet anomalileri gibi hastalıkların yanı sıra Down sendromu gibi genetik hastalıklar da doğumdan önce teşhis edilebilir. Bununla birlikte bazı hastalıkların sadece teşhisi değil aynı zamanda tedavisi de anne karnında gerçekleştirilebilmektedir. Bu sayede sağlıklı bir doğum mümkün olmaktadır. Ancak anne karnında teşhis edilen her hastalığın tedavisinin anne karnında yapılması mümkün değildir.
Birçok kalp hastalığı, akciğer hastalığı ve böbrek hastalığı anne karnında başarılı bir şekilde teşhis edilebilir. Anne karnında bebeğin kalp gelişimi sürecinde hamileliğin 20. haftası oldukça önemlidir. Bu dönemde yapılan fetal anomali taraması ile varsa bir kalp hastalığı teşhis edilebilir.
Bunun dışında akciğerde meydana gelen kistler, gelişim bozukluğu, soluk ya da yemek borusunda meydana gelen problemler de teşhis edilebilen akciğer hastalıkları arasında yer alır. Doğum öncesinde kolay bir şekilde teşhis edilebilen diğer hastalıklar da böbrek hastalıklarıdır. Böbrekteki gelişim bozuklukları, böbrek yokluğu gibi hastalıklar anne karnında teşhis edilebilen böbrek hastalıklarından bazılarıdır.
Anne karnında sadece hastalıklar değil aynı zamanda genetik bozukluklar ve sağlık problemleri de teşhis edilebilmektedir. Kafa ve beyinde meydana gelen anomaliler, iskelet bozuklukları cücelik, dudak damak yarıkları, nöral tüp defekti, çarpık ayak ve karnın ön duvarında meydana gelen anomaliler anne karnında teşhis edilebilir. Anne karnında riski belirlenebilen en önemli durumlardan birisi Down sendromudur.
Down sendromu riski başarılı bir şekilde belirlenebilse de %100 kesin olarak teşhisi hala tartışmalıdır. Bebeğin burun kemiği ve ense kalınlığı riskin belirlenmesinde önemli rol oynar. Ayrıca gebeliğin dördüncü ayında gerçekleştirilen tetkikler de Down sendromu hakkında bilgi verebilmektedir. Riskin daha yüksek olduğu durumlarda amniyotik keseden alınan sıvı örneği içerisinde bulunan kromozomlar incelenir ve daha kesin bir tanı koymak mümkün olur.
