Tek gen hastalıkları grubunda ise ailede hangi hastalığın olduğu bilindiği gebelerde amniyon sıvısı veya plasentadan (CVS) alınan fetal hücreler moleküler tanı yöntemleri ile araştırılabilir. Bu güne kadar 6000 çeşit tek gen hastalığı tanımlanmıştır. Doğum öncesi tanı konulabilen grup ise oldukça az sayıdadır. Nadir durumlar dışında, tek gen hastalıkları ultrason ile tanınamamaktadır.