Preimplantasyon genetik tanı spesifik bir hastalık için (kistik fibrozis gibi) IVF tedavisi sırasında oluşturulan embriyodan alınan örnek hücrenin rahim içine transferinin yapılmadan önce incelenmesidir. Preimplantasyon genetik tarama da ise spesifik bir hastalık araştırılmaz; tüm kromozomlar mümkün olduğunca olası bir genetik problem için taranır.
Bu işlemin yapılmasının amacı problemli olan embriyonun daha önceden tanınmasının sağlanarak hem düşük yapma ihtimalini azaltmak hem de tüp bebek başarı şansını artırmaktır. Bu işlem özel labaratuar şartları ve tecrübeli personel gerektirmektedir.
İlk embriyo genetik taraması 1990 yılında yapılmıştır ve bu zamandan sonra hızla ilerleyerek devam etmektedir. Genetik tarama amacı ile embriyodan belirli hücreler değişik zaman ve yöntemlerle alınabilir.
Polar body biyopsisi
Klivaj evresi (3. Gün embriyo) biyopsisi
Blastosist evresi (5. Gün embriyo) biyopsisi
Blastosist evresinde yapılan biyopsi işleminin embriyoya zararı en az olmakla birlikte yüz güldürücü sonuçlar alınmakta ve çoğu biyopsi işlemi artık bu safhada yapılmaktadır.
Anne yaşı 38 ve üzeri olan hastalar, tekrarlayan gebelik kaybı olan hastalar, tekrarlayan IVF başarısızlıkları olan hastalar(3 ve daha fazla), daha önce genetik problemli veya down sendromlu bebek taşıma gibi öyküsü bulunan hastalar, kendi genetik taramasında(karyotip) genetik problemi olan hastalar, tek gen bozuklukları taşıyan hastalar (otosomal dominat, X ‘ e bağlı hastalıklar veya otozomal resesif hastalıklar), HLA tiplendirmesi gereken hastalar bu genetik tarama işlemi için endikasyon oluştururlar. Bu nedenler arasında bu işlem en fazla ileri anne yaşı nedeniyle uygulanmaktadır ki ilerleyen anne yaşı ile birlikte yumurtada kromozomal problemler (anaploidi) artmaktadır (tablo).
Franasiak JM, Forman EJ, Hong KH, Werner MD, Upham KM, Treff NR, Scott RT Jr. The nature of aneuploidy with increasing age of the female partner: a review of 15,169 consecutivetrophectoderm biopsies evaluated with comprehensive chromosomal screening. Fertil Steril. 2014 Mar;101(3):656-663.e1. doi: 10.1016/j.fertnstert.2013.11.004. Epub 2013 Dec 17.
PGS yöntemi ile birlikte çoğu çalışmada düşük yapma oranlarının azaldığı ve özellikle blastosist evresi (trofoektoderm biyopsisi) uygulaması ile birlikte IVF başarısının anlamlı ölçüde arttığı gösterilmiştir.Ayrıca önceki çocuğunda kemik iliği naklli gerektiren bir hastalığın ortaya çıkması durumunda çiftler IVF ile hasta çocukla doku uyumlu ama sağlıklı (HLA tiplemesi-HLA tayini) çocuk sahibi olmak ve sonrasında doğacak olan bebekten alınacak kordan kanı veya kemik iliği ile hasta çocuğunu iyileştirilebilir. PGD sonrası yapılan HLA uyumlu embriyo transfer ile hem hasta çocuk iyileşebilmekte hem de genetik hastalığı olmayan bebek dünyaya gelebilmektedir.
Biyopsi yapılan embriyolar 3 yöntem kullanılarak incelenebilir:
Array Comparative Genomic Hybridization (aCGH)
Single nucleotide polymorphism microarrays (SNP)
Quantitative real time polymerase chain reaction(qPCR)
Özellikle 3 gün embriyosuna yapılan biyopsilerde embriyo travmatize olabilir. Fakat blastosist evresinde yapılan biyopsi ile embriyoya verilen zarar en az düzeydedir ve embriyoyu zayıflatmamaktadır. Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimalinin %2 civarında olduğu bilinmektedir (mozaisizm gibi..). mozaik patern bazen embriyonun kendisini onarması veya hatalı hücrelerin fetüs tarafı yerine plasenta tarafına transfer edilmesi ile kendi kendine tamir edilebilmektedir.
IVF başarısını artırmak için kliniğimizde embriyoları 5. güne (blastosist dönemi) ulaştırmayı ana hedefimiz olarak belirledik. Çünkü blastosist embriyoları 2,3 veya 4. gün embriyolarına göre daha az oranda kromozomal anormallik göstermekte, biyopsi işlemi için uygun bulunmakta ve tutunma başarısı daha yüksek olarak bulunmaktadır.
