Tarama Testleri; fetusun kromozom bozukluğu riskini araştıran testlerdir. Özellikle Down Sendromu ya da Mongolizm denen kromozom bozukluğu araştırılmaktadır. Bu sendromu taşıyan bebeklerde zeka geriliği olduğu için, yaygın olarak halk tarafından kullanılan “zeka testi” adı buradan gelmektedir.
Düşünüldüğünün aksine, bebeğin zeka düzeyini belirleyen testler değildir. Anne kanında PAPP-A ve serbest b-hCG adı verilen iki hormonun ölçülmesi ile yapılan bir risk oranına dayanmaktadır. Ense şeffaflığı ve ikili test ile taramanın güvenilirliği %80-85’lere kadar çıkar.
Son zamanlarda bebeğin burun kemiğini, idrar torbasının çapını ölçüme ilave etmenin güvenilirliği arttırdığı iddia edilmektedir.
Her bebeğin ensesinde bir miktar şeffaflık vardır. Haftası ile de alakalı olmak kaydı ile genellikle 3 mm’den daha kalın ense şeffaflığı olan bebekler riskli olarak kabul edilir. Sadece ense şeffaflığına bağlı olarak risk taraması yapmanın güvenilirliği %60-70 civarındadır. İkili testin avantajları arasında gebeliğin daha erken bir döneminde yapılması ve anormal bir sonuç durumunda daha fazla tanısal test seçeneğinin (Koryon Villus Örneklemesi (CVS), Amniyosentez) olması, anomalili bebek durumunda ise gebelik sonlandırılmasının daha erken bir dönemde yapılabilmesidir.
Ayrıca testin duyarlılığı üçlü test ile karşılaştırıldığında daha yüksek olarak rapor edilmektedir. Çoğul gebeliklerde üçlü testin güvenilirliğini yitirmesi ense şeffaflığı testinin yapılması gerektiği anlamına gelir. Yani çoğul gebelikte güvenebileceğimiz yegane test “Birinci Trimester Tarama Testidir.”
Testin en önemli dezavantajı ise nöral tüp defektlerini saptayamamasıdır. Yani birinci trimester tarama testi yaptırıldığında 16-18 haftalar arasında Spina Bfida Taraması yaptırmaya ihtiyaç duyulabilir.
Diğeri ise 16-18 hafta arasında yapılan Üçlü Tarama Testidir. Üçlü test 16-18 haftalar arasında, anne kanında Alfa-fetoprotein (AFP), β -hCG ve u-Estradiolölçümlerine dayanarak yapılan bir risk hesaplamasıdır. Üçlü test ile ikili testten farklı olarak; “Nöral Tüp Defekt Riski” de belirlenebilmektedir. Genel olarak üçlü test ile Down Sendromu olan bebeklerin %60’ı, üçlü test ve ultrasonografide anomali taraması ile ise %85’i yakalanabilmektedir.
Bazı çalışmalarda üçlü testte çalışılan hormonlardan b -hCG’nin daha önemli olduğu ifade edilmiştir. Son zamanlarda kanda üçlü teste ek olarak İnhibin-A düzeylerine de bakılarak(Dörtlü Quadriple Test) Dörtlü Test’in duyarlılığının arttığı gösterilmiştir. Birinci trimester taraması yaptırıldıysa üçlü tarama testini yaptırmak yanlış olmaz ancak genellikle gerek yoktur. Üçlü test yerine 16-18 hafta arasında anne kanından AFPdüzeyine bakılarak nöral tüp defekti taraması yapılması yeterli olur.
Bunların yanı sıra 20-23 hafta arasında ikinci düzey ultrasonografi de denilen renkli doppler ultrasonografi ile detaylı Fetal Anomali Taraması yapılmalıdır. 24-26 haftalar arasında gizli şeker hastalığının tespiti için 50 gram Şeker Yükleme Testi önerilmektedir. 32. haftadan sonraki her muayenede ise, fetal iyilik halinin ve sancı olup olmadığının tespitinde işimize yarayan NST denilen fetal monitorizasyon testiNon-Stress Test gereklidir.
NST cihazı özel bir makinadır ve problar aracılığı ile gizli sancı, fetusun kalp ritmi ve hareketleri kağıda kaydedilmektedir. Birinci trimester tarama testinde risk çıkarsa ya hemen “Koryon Villus Biyopsisi”(CVS), ya da yagın olmamakla birlikte bazen erken “Amniyosentez” yapılır. CVS de plasentadan örnekleme yapılır. Alınan hücrelerden fetal genetik yapı incelenir ve kromozom analizi yapılır. Amniyosentez ise çoğunlukla 16-18 haftalar arasında yapılır. Amniyotik sıvı içerisindeki fetüse ait hücrelere genetik testler yapılır. Geç kalınmış olgularda 20 haftadan sonra fetusun göbek kordonundan alınan kana inceleme yapılır. Bu işleme “Kordosentez” adı verilir. Bu invazif girişimlerde (karın içi) yapanın da tecrübesine bağlı olarak yüzde yarım ile iki arasında değişen oranlarda gebeliği kaybetme, yani düşük ihtimali mevcuttur. Yapılan bütün testler neticede tarama testidir. Normal ultrasonografik inceleme ile fetal sakatlık saptama genellikle %70 civarındadır.
Detaylı ultrasonografi ile ise bu oran %80-85’lere çıkar. Peki neden 20 -23 haftalar arasını bekliyoruz.? Çünkü bu haftalarda fetus artık erişkinin bir kopyasıdır. Artık vücudunun bütün organları gelişimini tamamlamıştır. Eksik veya fazlalık olmaması gerekir. Bir de fetal kalp bu haftalarda en iyi görüntülenmektedir. Bu incelemeyi genellikle konusunda uzman bir “Perinatolog” yapar.
Böylece bebeği deneyimli bir gözün daha görmesi atlanılabilen bazı hastalıkları yakalama şansı doğurur. Bu inceleme normal ultrasonografiden daha uzun sürer. Bebeğe giden kan akımları da ölçülür ve direnç olup olmadığı belirlenir. Klinikten kliniğe değişmekle birlikte 24-28 haftalar arasında yaptırılması uygundur. Aç iken kan şekeri alınır. Sonra gebeye 50 gram glukoz şekeri suda eritilip içirilir ve tam 1 saat sonra kan şekeri düzeylerine bakılır.
1. saat sonucu 135 mg/dl’nin üzerinde ise 1 hafta sonra 100 gram glukoz tolerans testi yapılır. Bu daha uzun ve daha zahmetli bir testtir. Açken ve şeker içirildikten 1, 2, 3 saat sonra bakılır. Elde edilen 4 değerden ikisi belirlenen standartların üzerinde ise gebelik diyabeti tanısı konulur. Diyet ve egzersiz planlanır. Açlık ve tokluk kan şekeri takibi yapılır. Gerekirse insülin tedavisi başlanır. 32 haftadan sonra muayene sıklığı biraz arttırılır. NST dediğimiz “Fetal Monitorizasyon Testi” her muayenede istenebilir. Doğuma yakın bazı kan testlerini tekrar istemek gerekebilir. Yapılan bütün işler aileye sapasağlam bir bireyin katılması içindir. Bu 9 ay 10 gün süren bir yolculuktur. Yorucu ama sonu mutlu biten güzel bir maceradır.
Amacımız anne ve baba adayını sağlıklı bebeklere kavuşturmaktır. ENSE KALINLIĞI VE İKİLİ TARAMA 11.-14. gebelik haftaları arasında ense kalınlığının testinde aynı gün anne adayından alınan kanda beta HCG ve PAPP-A ölçümü de bakılır .Ultrason verileri ve biyokimyasal bu testin sonuçlarına göre Down sendromu riskinın yüzdelik şansını bulunabilir.
11-14 haftalar arasında fetusun baş-popo mesafesi 45-84 mm arası olduğunda detaylı ultrasonografi eşliğinde fetusun ense saydamlığı ölçülmesi başta Down sendromu (Trizomi 21) olmak üzere diğer bazı kromozom anormallikleri (Trizomi 18, 13 gibi) inin tanısında tarama testi olarak kullanılmaktadır. Bu test için ultrasonografi cihazının teknik özellikleri, görüntünün uygun kalite ve standartlarda temin edilmesi ve bu konudaki yetkin hekimler tarafından incelemenin yapılması önem arz etmektedir. Ense kalınlığının sayısal değeri aynı gün içinde anneden yapılan kan testindeki PAPP-A ve f B HCG adlı iki hormon ile birleştirilerek , bilgisayar eşliğinde anne yaşı, kilo, gebelik yaşı, annede şeker hastalığı , sigara içilmesi, tüp bebek gebeliği olup olmaması gibi diğer parametreler ile de birleştirilerek sayısal risk belirlenir ve bu riskin normal toplumdaki değerlere göre karşılaştırması yapılır. Yüksek risk grubundaki hastalara prenatal ve genetik danışma verildikten sonra koryon villus biyopsisi veya amniyosentez gibi prenatal girişimsel işlemler önerilir. Şu unutulmamalıdır, oluşturulan risk sadece risk bazında olup tek başına kromozom anormalliği tanısı koydurmaz.
Down Sendromu için 15- 21. gebelik haftasında yapılan biyokimyasal bir testtir. Ultrason muayenesinden sonra anneden alınan kan örneğinde bakılır. Down Sendromu tanısını kesin koymak için amniosentez işlemi yapılır fakat amniosentez her anne adayına yapılacak rutin bir inceleme değildir. İkili test ve üçlü test bunun için karar vermemizi sağlayan bir testir. KONTROLLER İlk Kontrol Bu haftada, embriyo , yolk sak (sarı kesecik) ve gebelik kesesi değerlendirilir. Gebe kalınmadan hemen önce bakılmadıysa kan biyokimyası ve enfeksiyon, tiroit fonksiyonları ile ilgili testler bu haftada yapılır. (Tam kan, TİT, Kreatinin, AKŞ, SGOT, SGPT, TSH,VDRL,HBS, TORCH tetkikleri) Fetal kalp atımları değerlendirilir. İlk ultrasonda kalp atımı görülmedi ise, 10 gün sonra tekrar USG yapılır ve boş gebelik ekarte edilir. Çoğul gebelik varlığı araştırılır. Annenin kilo, tansiyon takibi yapılır. Başlanılmadıysa Folik Asit 400-800 mg/gün başlanılır.
11-14 Hafta Kontrolü Nuchal Translucency (Ense Şeffaflığı Testi, Nukal Saydamlık) değerlendirilip gerekirse annenin kanından bakılan biyokimyasal marker’larla kombine edilir. (İKİLİ test) Ense şeffaflığı testi yapılırken bebeğin o haftalar için oluşması gereken organlarına ve uzuvlarına takılır. Burun kemiği gelişip gelişmediği araştırılır. Mesanesinin gelişip gelişmediği araştırılır. Annenin kilo, tansiyon takibi yapılır. CVS (Koryon villus biopsisi-plasenta iğne biopsisi) eğer gerekiyorsa bu haftalarda yapılabilir. 16-18 Hafta Kontrolü İkili test yapılmadı ise Üçlü Test yapılır.
NTD (Merkezi Sinir Sistemi Defektleri-Spina Bfida) için kontrol yapılır. İdrar kültürü yapılır. Çoğul gebeliklerde rahim ağzından kültür alınır ve rahim ağzı uzunluğu değerlendirilir. Demir tedavisine başlanır. Fetal biyometri (ölçümler) yapılır. Annenin kilo, tansiyon takibi yapılır. Eğer gerekli ise Amniyosentez (su kesesinden su alınması) 16. hafta ile bu haftalar arasında yapılır. 20-23 Hafta Kontrolü Fetal biyometri yapılır. Tekil olanlar dahil bütün gebeliklerde rahim ağzı uzunluk ölçümü yapılır. Tekil gebeliklerde 20 mm’den , çoğul gebeliklerde 25 mm’den küçük ölçümlerde Serlaj (Rahim Ağzına Dikiş) uygulaması yapılır.
Genel anomali taraması yapılır. Annenin kilo, tansiyon takibi yapılır. Kordosentez (kordondan kan alınması) gerekli ise bu haftalardan itibaren yapılabilir. 27-28 Hafta Kontrolü Fetal biyometri uygulaması 50gr ile oral Glucose Challenge Test yapılır. (Şeker Tarama Testi) Rh uyuşmazlığı olanlarda anneye Anti-D (28hafta tamamında) yapılır. Tekrarı gerekmez. Annenin kilo, tansiyon takibi yapılır. 31-32 Hafta Kontrolü Fetal biometri yapılır. Annenin kilo, tansiyon takibi yapılır. Tam kan ve TİT tetkikleri yapılır 34-35 Hafta Kontrolü Fetal biometri yapılır. NST (Bebeğin kalp grafisi ile birlikte sancı olup olmadığını ve bebeğin hareketlerini kaydeden cihaz) yapılarak değerlendirilir.
Annenin kilo, tansiyon takibi yapılır. 36-37 Hafta Kontrolü Fetal biometri yapılır. NST yapılarak değerlendirilir. Annenin kilo, tansiyon takibi yapılır. 37. haftadan sonra Doğum öncesi 7-10 günde bir durum değerlendirilmesi yapılır.
Ölçülen ense kalınlığı değeri gebelik haftasına göre değerlendirilip, normal toplumun o gebelik haftası için ortalama değerlerinin %95 veya % 99’un üzerinde olmasına göre artmış olarak kabul edilebilir. Bununla beraber gebelik haftasından bağımsız olarak 3.5 mm ve üzerindeki değerler kesinlikle artmış olarak kabul edilebilir. Genel olarak ense kalınlığındaki artış ne kadar fazla ise anormallik oranı o kadar çok artmaktadır.
11-14 hafta arasında yapılan ense kalınlığı ölçümü sadece kromozom anormallikleri açısından risk belirlemesi yapmanın dışında , bu aşamadaki artmış ense kalınlığı fetusdaki erken dönemde bazı organ sistemlerinin anormalliklerinde de (baş, kalp, mide, böbrekler, karın ön duvarı,omurga, iskelet sistemi) görülebilir. Ense kalınlığındaki artış herhangi bir kromozaom anormalliğine bağlı değil ve ileri düzey ultrasonografik inceleme ile fetusdaki tüm organ sistemleri normal sınırlar içinde gözüküyor ise ve gebelik süresince ense kalınlığı normale dönmüş ise genelde sonuç yüz güldürücüdür. Bu çocuklarda yapılan uzun dönemli nörolojik değerlendirmelerde de uzun dönem sonuçların iyi olduğu gösterilmiştir. Şayet fetus ve anne vücut yapısı uygun pozisyonda ise ileri düzey ultrasonografi cihazları eşliğinde ve bu konuda özel eğitim almış hekimler tarafından ileri dönemde yapılacak detaylı ultrasonografi ile görülebilecek anormalliklerin yarıdan fazlası erken tanınabilir. Aşağıdaki tabloda farklı ense kalınlığı ölçümlerine göre gebelik ve fetusların akıbeti gösterilmiştir.
| Ense kalınlığı | Kromozom anomalisi | Fetüsün ölümü | Majör fetal anomaliler | Canlı ve sağlıklı |
| < %95 | %0.2 | %1.3 | %1.6 | %97 |
| %95-99 | %3.7 | %1.3 | %2.5 | %93 |
| 3.5-4.4 mm | %21.1 | %2.7 | %10.0 | %70 |
| 4.5-5.4 mm | %33.3 | %3.4 | %18.5 | %50 |
| 5.5-6.4 mm | %50.5 | %10.1 | %24.2 | %30 |
| >6.5 mm | %64.5 | %19.0 | %46.2 | %15 |
Gebelik süresince B HCG seviyesi ilerleyen gebelik haftası ile düşer, PAPP-A seviyesinde ise artış olur. Ancak trizomi 21 varlığında HCG seviyesinde artış ve PAPP-A seviyesinde düşüş gözlenmektedir. Bu iki hormon anneden alınan kan ile ölçülür ve o gebelik haftasındaki toplum standartlarına ve ortalamalarına göre karşılaştırılır. Tek başına kan hormon sonuçları down sendromunun % 40’ını belirler ancak asıl ense kalınlığı testi ile birleştirildiğinde kombine risk olarak da adlandırılan sayısal riskin belirlenmesi ile % 80-85 oranında bir tanı gücü taşır.
Trizomi 13 ve 18 varlığında, triploidi dediğimiz 69 kromozom varlığında ikili tarama testlerinde farklılıklar oluşabilir. Örneği trizomi 18 de hem PAPP-A hem de HCG seviyesinde düşüş olurken, tiploidi (paternal – baba kaynaklı) triploidilerde HCG de aşırı bir yükseklik gözlenirken, PAPP-A da hafif bir düşü olabilir. Özellikle son yıllardaki çalışmalar, aşırı PAPP-A düşüklüğü (<0.4 MOM) olan hastalarda erken doğum, gelişme geriliği, anne karnında kayıp, preeklampsi denilen kötü gebelik sonuçlarının daha fazla olacağını göstermiştir. Bununla beraber HCG yüksekliği olan hastalarda da bu risklerin normal topluma göre daha yüksek olduğu gösterilmiştir.
Çiğ et veya kedi dışkısıyla insana geçen bir enfeksiyon. İyi yıkanmamış sebze ve meyvelerin yenmesi veya temiz olmayan suların içilmesiyle bulaşabilir. Eğer bir kadın hamileliğinde bu enfeksiyonu geçirirse bebekte bazı anomaliler ortaya çıkabilir. Karaciğer ve dalakta büyüklük, beyinde su toplaması, düşük doğum ağırlığı gibi… Aslında gebelerin çoğu daha önce toksoplazma geçirmiştir ve bağışıklık kazanmıştır. Bu nedenle gebelik sırasında yeni enfeksiyon olma olasılığı son derece düşüktür. Risk çok düşük olduğu için birçok ülke toksoplazmayı rutin tarama olarak önermiyor.
Toksoplazmanın bir aşısı yok ama gebelik sırasında etler iyi pişirilmeli, çiğ et yenmemeli. Çiğ ete dokunulduğunda eller iyice sabunla yıkanmalı. Meyve ve sebzeler ya soyulmalı ya da iyice yıkanarak yenmeli. Kedilerin dışkısı ile bulaşık alanlardan uzak durulmalı. Kedi besleyenler kedi atıklarını temizlerken eldiven giymeli.
Grip gibi viral bir enfeksiyondur. Gebelik sırasında geçirilirse bebekte ciddi kusurlara yol açabilir. Ama ülkemizde erişkin yaştakilerin önemli bir kısmı bu enfeksiyona karşı dirençli. Yani daha önce bu enfeksiyonu geçirmiştir.
Kızamıkçık (rubella) çocukluk çağında geçirilen bir hastalıktır. Solunum yoluyla çevreye yayılır. Toplumun yüzde 95’i bu enfeksiyonu çocuklukta geçirmiştir yani kızamıkçığa dirençlidir. Kişinin kızamıkçığa karşı bağışık olup olmadığı kanda yapılacak bir incelemeyle kolaylıkla anlaşılabilir. Eğer anne adayı enfeksiyonu geçirmemişse gebelik öncesinde aşılama önerilir. Kadın gebeliğinin ilk döneminde kızamıkçık geçirirse bebekte kalp, göz, karaciğer gibi organlarında ciddi bozukluklar ortaya çıkar. Aşıdan sonra kadının 1 ay içinde gebe kalmamasını istiyoruz. Aşı canlı olduğu için gebelik sırasında da aşılama yapılmamalı.
Gebelikte frengi düşük, erken doğum, yeni doğanda sarılığa neden olur. Ayrıca karaciğerde büyüme ve göz, beyin, kemik gibi organlarda sorunlara yol açar. Bu nedenle gebe kalmadan önce hastalığın araştırılması, tespit edildiğinde de tedavi edilmesi gerekir. Uyuşturucu madde bağımlıları, AIDS hastaları, düşük sosyokültürel seviye, birden fazla seksüel partneri olan kişiler risk altındadır.
Gebelerin yaklaşık yüzde 10’u Hepatit B taşıyıcısı. Aslında bu enfeksiyon gebelikte çocuk için herhangi bir sorun yaratmıyor. Ama anne adayının Hepatit B taşıyıcısı olup olmadığını bilmek önemli. Çünkü taşıyıcıysa doğum sırasında bebeğine enfeksiyonu bulaştırabilir. Annesi taşıyıcı olan bebeklere Hepatit B aşısının yanı sıra koruyucu bir serum da yapılmalı. Aksi taktirde çocukta ciddi hastalıklar ortaya çıkabilir. Bu nedenle gebelik planlanırken ya da doğum öncesinde Hepatit B taraması kesinlikle yapılmalı. Ayrıca gebelik öncesi eğer hiç yapılmadı ise anneye Tiroid hormonu kontrolü yapılması uygun olacaktır. Özellikle rutin kontrollerine pek sadık olmayan anne adayları için en azından bir seferliğine taraması yapılarak, gebelikte sorun yaratabilecek olan guatr ile ilgili ön araştırma yapılmış olacaktır.
