Taşıyıcı taraması, belirli genetik bozukluklar için bir gen taşıyıp taşımadığınızı söyleyebilen bir tür genetik testtir. Hamilelikten önce veya hamilelik sırasında yapıldığında, genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma ihtimalinizi öğrenmenizi sağlar.
Çoğu taşıyıcı taraması, resesif bozukluklar içindir. Bir kişinin çekinik bir hastalığa sahip olması için biri anneden diğeri babadan olmak üzere iki gen gerekir. Bir kişinin bir bozukluk için yalnızca bir geni varsa, o kişi taşıyıcı olarak bilinir. Taşıyıcılar genellikle bir hastalık için genleri olduğunu bilmezler. Genellikle semptomları yoktur veya sadece hafif semptomları vardır.
Her iki ebeveyn de bir bozukluk için çekinik bir genin taşıyıcısıysa, çocuklarının her bir ebeveynden geni alma ve hastalığa sahip olma olasılığı %25'tir. Çocuğun, tıpkı taşıyıcı olan ebeveynleri gibi, hastalığın taşıyıcısı olma olasılığı %50'dir. Yalnızca bir ebeveyn taşıyıcıysa, çocuğun da taşıyıcı olma olasılığı %50’dir.
Taşıyıcı taramasına kandan, tükürükten veya yanağın içinden alınan doku örneğinden bakılır. Test sonuçları negatif (geniniz yok) veya pozitif (geniniz var) olabilir. Tipik olarak, önce taşıyıcı olma olasılığı en yüksek olan partner test edilir. Test sonuçları, partnerin taşıyıcı olmadığını gösteriyorsa ek teste gerek yoktur. Ancak eğer test sonuçları partnerin taşıyıcı olduğunu gösteriyorsa, diğer partner de test edilir. Belirli bir bozukluk için taşıyıcı tarama testi yaptırdıktan sonra, o bozukluk için tekrar test yaptırmanıza gerek yoktur.
Bazı kişiler çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcı taraması yaptırmaya karar verir. Taşıyıcı taraması hamilelik sırasında da yapılabilir. Hamilelikten önce test yaptırmak size daha fazla seçenek ve karar vermek adına daha fazla zaman sağlar.
Taşıyıcı taraması yaptırmak sizin seçiminizdir. Taşıyıcı taraması yapmayı seçebilir veya seçmeyebilirsiniz. Doğru ya da yanlış seçim yoktur.
Taşıyıcı taraması, aşağıdakiler dahil olmak üzere sınırlı sayıda hastalık için mevcuttur:
Bu bozuklukların bazıları, belirli ırk veya etnik gruplarda daha sık görülür. Örneğin, orak hücreli anemi hastalığı sıklıkla Afrika kökenli insanları etkiler. Tay-Sachs hastalığı tipik olarak Doğu veya Orta Avrupa Yahudi’lerini, Kanada ve Cajun kökenli insanları etkiler. Ancak herkes bu bozukluklardan birine sahip olabilir. Vakalar, bu gruplarla sınırlı değildirler.
Hamile kalmayı düşünen veya zaten hamile olan tüm kadınlara kistik fibroz, hemoglobinopatiler ve spinal müsküler atrofi (SMA) için taşıyıcı taraması sunulur. Diğer ek bozukluklar için de tarama yapılabilir. Ek bozukluklar için taşıyıcı taramasına yönelik iki yaklaşım vardır: 1) hedefe yönelik tarama ve 2) genişletilmiş taşıyıcı taraması.
Hedefe yönelik taşıyıcı taramasında, etnik kökeninizle veya aile geçmişinizle ilişkili olarak test edilirsiniz. Belirli bir genetik bozukluk için yüksek oranda taşıyıcı olan bir etnik gruba veya ırka aitseniz, bu bozukluklar için taşıyıcı taraması önerilebilir. Buna etnik temelli taşıyıcı taraması da denir. Ailenizde belirli bir bozukluk öyküsü varsa, ırkınız veya etnik kökeniniz ne olursa olsun, bu bozukluğun taranması önerilebilir.
Genişletilmiş taşıyıcı taramasında, tek bir örnek kullanılarak birçok bozukluk taranır. Bu tür tarama, ırk veya etnik kökene bakılmaksızın yapılır. Genişletilmiş taşıyıcı taraması sunan şirketler, test ettikleri hastalıkların listelerini kendileri oluşturur. Bu listeye tarama paneli denir. Bazı paneller 100'den fazla farklı bozukluğu test eder. Tarama panelleri genellikle bir kişinin yaşam kalitesini erken yaşlardan itibaren etkileyen ciddi bozukluklara odaklanır.
Testten önce, siz ve jinekoloğunuz her taşıyıcı tarama yaklaşımının faydalarını ve eksikliklerini tartışabilirsiniz. Genetik bir danışmanla da konuşabilirsiniz. Bazı durumlarda hem hedefe yönelik tarama hem de genişletilmiş tarama, kişisel durumunuza göre uyarlanabilir.
Hamile kalmadan önce taşıyıcı taramanız varsa, birkaç seçeneğiniz var:
1- Hamile kalabilir ve fetüsün genetik bozukluğu olup olmadığını görmek için doğum öncesi tanı testlerini yaptırabilirsiniz.
2- Ülkemizde yasal olmamakla beraber, farklı coğrafyadaki hastalar hamile kalmak için donör yumurta veya sperm ile tüp bebek (IVF) yöntemini kullanmayı tercih edebilmektedir. Bu seçenek ile embriyo, rahime transfer edilmeden önce test edilebilir.
3- Hamile kalmamayı tercih edebilirsiniz.
4- Bir çocuğu evlat edinmeyi seçebilirsiniz.
Taşıyıcı taramasını hamile kaldıktan sonra yaptırdıysanız seçenekleriniz daha sınırlıdır.
Her iki durumda da jinekolog / perinatoloğunuz veya genetik danışmanınız, genetik bozukluğu olan bir çocuğa sahip olma risklerinizi tartışıp açıklığa kavuşturabilirsiniz.
Az sayıda vakada test sonuçları yanlış olabilir. Test edilen bozukluk için bir geniniz olmasına rağmen test sonucunun negatif gelmesi durumuna yanlış negatif sonuç denir. Bir bozukluk için geniniz olmamasına rağmen test sonucunun gelmesi durumuna ise yanlış pozitif sonuç denir.
ABD’de 2008’de senatodan geçen Genetik Bilgi Ayrımcılık Yasağı Yasası (GINA) sonucunda, çoğu sağlık sigortacısının genetik test sonuçlarını talep etmesini veya sonuçları kapsam, oranlar veya önceden var olan koşullar hakkında karar vermek için kullanmasını yasa dışı kılmaktadır. GINA, işverenlerin genetik bilgi nedeniyle çalışanlara veya başvuru sahiplerine karşı ayrımcılık yapmasını da yasa dışı kılmaktadır. GINA, hayat sigortası, uzun süreli bakım sigortası veya maluliyet sigortası için geçerli değildir.
Genetik bir bozukluk geninin taşıyıcısı olduğunuzu öğrendiğinizde, bu durumu diğer aile üyelerinizle paylaşmak isteyebilirsiniz. Çünkü onlar da taşıyıcı olma riski altında olabilirler. Ancak bunu yapmanızı zorunlu kılan bir yasa yok. Aile üyelerinize söylemeye karar verirseniz, jinekoloğunuz veya genetik danışmanınız bunu yapmanın en iyi yolu hakkında size tavsiyede bulunabilir. Bu paylaşım, sizin onayınız olmadan yapılamaz.
