TRİZOMİLER

Trizomi, kromozom analizinde çift olması gerekirken 3 kromozom bulunması ile seyreden doğuştan anomaliler için kullanılan terimdir. Örneğin bebek, çift olması gerekirken 3 adet 21. kromozomla doğduğunda trizomi 21 ya da Down sendromu  olarak adlandırılır. Trizominin diğer çeşitleri arasında trizomi 18 ve 13 yer almaktadır. Bu vakalarda da vücuttaki her hücrede sırasıyla üç adet kromozom 18 ve 13 yer almaktadır.

DOWN SENDROMU

Down sendromu, zeka geriliği ve beraberinde nörolojik bozukluk, karakteristik yüz bulguları, kalp anomalileri, görsel ve işitsel bozukluk  gibi doğumsal anomalilerden oluşan kromozom bozukluğudur. Her bireyde bu problemlerin ciddiyeti farklılıklar göstermektedir. Down sendromu en sık görülen genetik doğum anomalisi olup 800-1000 bebekten birinde izlenir. Yaşam süresi her bireyde değişmekle birlikte ortalama 55 yıldır.

NEDENLERİ

Normal üremede annede yumurta hücresi, babada sperm hücresi 46 kromozomla başlar. Yumurta ve sperm hücrelerinin bölünmesi sırasında 46 kromozomun yarıya bölünmesi ile yumurta ve sperm hücreleri 23’er kromozomla sonlanır. 23 kromozomu olan bir sperm yumurtayı döllemesi sonucu bebek,  yarısı anneden yarısı babadan gelen 46 kromozoma sahiptir.

Bazen 46 kromozomun bölünmesi sırasında meydana gelen bir hata sonrası bebekteki tüm hücrelerde 3 adet 21. kromozom oluşur ve trizomi 21 olarak adlandırılır. Down sendromlu çocuğu olan çiftlerin bir sonraki çocuğunda Down sendromu izlenme olasılığı %1.7’dir. Başka bir doğum anomalisi izlenme olasılığı ve akrabalarının Down sendromlu çocuk sahibi olma  olasılığı ise artmamaktadır.

Ekstra 21. kromozom yumurta ya da spermde başka bir kromozoma bağlı bulunuyorsa translokasyon Down sendromu olarak adlandırılır (vakaların % 3-4’ü). Bu durumun gelişimine anne ya da babadan kalıtsal geçiş sebep olabilmektedir.

Down SendromuBazı anne ve babalarda dengeli Robertsonian translokasyon yer almaktadır. Bu durumda 21. kromozom başka bir kromozoma bağlanmıştır, fakat genel sağlık durumunu etkilememektedir.  Daha ender görülen mozaik Down sendromunda ise fertilizasyon (döllenme) sonrası hücre bölünmesinde bir hata meydana gelebilir (vakaların %1-2’sinde). Bu kişilerde bazı hücrelerde ekstra 21. kromozom bulunurken diğer hücreler normal sayıda kromozom içermektedir.

SORUNLAR

Down SendromuDown sendromlu bir çocukta gözler yukarı çekik,  kulaklar küçük olup üst tarafı hafifçe kıvrık olabilir. Ağzı küçük olması nedeniyle dilin büyük görünmesine sebep olabilir. Burun küçük olabilir, boyun kökü düzleşmiş olabilir.  Down sendromlu bazı bebeklerde kısa boyun ve küçük eller izlenir. Down sendromlu çocukların pek çoğunda bu özellikler birarada izlenirken bazılarında tümüyle karakteristik görünüm olmayabilir.

Down sendromlu bebeklerin yaklaşık %40-50’sinde kalp anomalileri izlenir. Bunların bazıları minör bozukluklar olup ilaçlarla tedavi edilirken, diğerlerinde cerrahi gerekebilir. Down sendromlu tüm bebeklerin kalp anomalilerinin tespiti için doğumdan sonraki ilk 2 ay içerisinde pediatrik kardiyolog tarafından muayene edilmesi ve ekokardiyografi ile değerlendirilmesi gereklidir. Down sendromlu bebeklerin %10’unda cerrahi gereken barsak anomalileri izlenmektedir.

Down sendromu vakalarının %50’sinden çoğunda görme ve işitme bozuklukları mevcuttur. En sık görülen görme problemleri strabismus (şaşılık), uzak ya da yakın görme bozuklukları ve kataraktır.  Görme problemlerin çoğunda gözlük, cerrahi ya da diğer tedaviler uygulanabilir. Doğumdan sonraki ilk yıl içerisinde pediatrik oftalmolojist (göz doktoru) ve kulak burun boğaz doktoru tarafından değerlendirme de gerekmektedir.

Down sendromlu çocuklarda tiroid bezi hastalıkları ve lösemi gelişme riski artmaktadır. Bu hastalarda üst solunum yolu enfeksiyonu daha sık izlenir.
Down sendromunda farklı düzeylerde nörolojik bozukluk, gelişme ve zeka geriliği izlenmektedir. Pekçok hastada IQ skoru orta seviyede (60-75) izlenmektedir. Hastaların %10’undan azında ileri derecede zeka geriliği mevcuttur.

TEDAVİ VE TANI

Günümüzde Down sendromunun tedavisi bulunmamaktadır. Sebebi olan kromozom bozukluğunu engellemek mümkün olmamaktadır.

Çocuklarda fizik muayene ile Down sendromu bulgularını görmek mümkün olmaktadır. Kan örneğinden yapılan kromozom analizinde ekstra 21. kromozomun izlenmesi tanıyı kesinleştirmektedir.

Down sendromu gibi kromozom anomalilerinin doğum öncesi tanısında amniyosentez (amniyon sıvısından alınan hücrelerin incelenmesi) ve koryon villüs biyopsi (CVS, plasentadan alınan hücrelerin incelenmesi) kullanılır.

Fetal ultrasonografi ile Down sendromunda izlenen belli fiziksel bulgular araştırılır. Kan, amniyon ya da plasentadan alınan hücrelerin analizi ile %99.9 tanı konulabilmektedir.

Down sendromu riskinin anne yaşına göre dağılımı…