NEDİR?

11-14 gebelik haftalarında ikili tarama veya erken tarama olarak bilinen bebeğin ense kalınlığı ölçümü ve anneden alınan kan analizinin sonucunda risk saptanması durumunda bebeğin plasentasından (eşinden) koryon villüs biyopsi yöntemiyle kromozom incelemesi yapılmaktadır. Koryon villüs biyopsi, plasenta (bebeğin eşi) dokusundan örnek almayı içeren bri prenatal testtir. Bu doku fetüsle aynı genetik materyali içermektedir, kromozom bozuklukları ve diğer genetik problemlerin değerlendirilmesinde kullanılabilmektedir. Hastanın aile öyküsüne ve tarama testi sonuçlarına göre yapılabilmektedir.

Amniosentezle karşılaştırıldığında koryon villüs biyopsi spina bifida gibi nöral tüp defektleri (fetüsün omurga ve sinir sistemini içeren anomaliler) hakkında bilgi vermemektedir. Bu nedenle koryon villüs biyopsi uygulanan hastalara gebeliğin 16-18. haftaları arasında nöral tüp defektleri için anne kanından tarama testi uygulanması gerekmektedir.

UYGULAMA

Koryon villüs biyopsi kromozom anomali riski yüksek gebeliklerde, ailede plasentadan test edilebilen genetik bozukluk öyküsü olan hastalara önerilebilir. Genellikle gebeliğin 10-12. haftaları arasında uygulanır. İşlem sırasında kateter adı verilen ince bir tüp hastanın vajeninden servikse doğru uygulanır ve sırasıyla aşağıdaki aşamalar izlenir.

• Kateterin plasentaya yakın uygulanabilmesi için ultrason kullanılır.
• Kateterin diğer ucuna uygulanan enjektör yardımıyla plasentadan doku alınır.
• Karından uygulanan koryon villüs biyopsi sırasında karından uterusa bir iğne ile girilerek plasenta hücrelerinden örnek alınır.
• Hasta koryon villüs biyopsi işlemi sırasında ve sonrasında kramp tarzı ağrılar hissedebilir.
• Doku örnekleri analiz için genetik laboratuvarına gönderilir. Sonuçlar genellikle 10 günle 2 hafta arasında alınabilmektedir.
• İkiz ya da çoğul gebeliği olan hastalarda her plasentanın ayrı ayrı örneklenmesi gerekmektedir.

AVANTAJ VE RİSKLER

Düşük: Koryon villüs biyopsi ve amniyosenteze bağlı gebelik kaybı oranları benzerdir.

Enfeksiyon: Koryon villüs biyopsi girişimsel niteliktedir ve özellikle aktif vajen enfeksiyonu olan hastalarda işlem sonrası enfeksiyona yol açabilmektedir. Bu nedenle işlem öncesi hastalara jinekolojik muayene uygulanarak vajen enfeksiyon bulgularına bakılmakta, vajen kültürü alınarak vajene uygulanan antibiyotik başlanmaktadır.

Yeni doğanda kol ve bacak anomalileri: Koryon villüs biyopsi, 10. gebelik haftasından önce uygulanan gebeliklerde yeni doğanda kol, bacak ve parmak anomalileri izlenebildiği rapor edilmiştir bu nedenle işlem 10. gebelik haftasından önce uygulanmamaktadır.

Koryon villüs biyopsinin amniyosenteze göre daha erken gebelik haftalarında uygulanması kromozom anomalilerin daha erken tanınmasını ve daha erken müdahale edilebilmesini sağlamaktadır. Bu şekilde amniyosentez zamanına kadar beklenmemiş olur. Anne fetüse psikolojik açıdan çok bağlanmadan negatif bir sonuç çıkma ihtimalinde gebeliğin sonlandırılması da gebe için daha az yıpratıcı olmaktadır.