Detaylı Obstetrik Ultrasonografi anomali taraması fetus organlarının normal gelişimlerini sürdürüp sürdürmediğinin araştırıldığı bir testtir. Organlarda (solunum sistemi, kalp ve dolaşım sistemi, iskelet sistemi, böbrek ve boşaltım sistemi, gastrointestinal sistem ve merkezi sinir sistemi) tespit edilen anomaliler sağlık sorunu oluşturabilen ve oluşturmayan (majör/minor) olmak üzere iki grupta sınıflandırılır. Tüm gebeliklerde majör anomali sıklığı %2-3 olarak bildirilmiştir.
Amaç, bu gruptaki anomalilerin doğum öncesi tanınması/ yaşamla bağdaşmıyorsa ailenin bilgilendirilmesi ve gebeliğin 24. haftadan önce sonlandırılmasıdır. Yaşamla bağdaşmayan hastalıklar arasında beyin dokusunun olmaması, yeteri kadar gelişmemesi. Omurgada ve omurilikte büyük defektler, kalpte ameliyat ile onarılamayacak yapısal gelişim bozuklukları, böbreklerin yokluğu sayılabilir. Bu gruptaki anomaliler, 15-40 gebelik haftaları arasında değişik serilere göre %50 ile %80-90 ı tanınabilmektedir. 18-23 hafta arasında ise majör anomalilerin %60-70 ı görülebilmektedir.
Annenin karın cilt altı yağ dokusunun fazla olması, karın duvarında ameliyat izi olması, bebeğin suyunun az olması durumunda bu anomalilerin tanınma oranı düşmektedir. Kromozom sayı ve yapı anomalileri grubunda ise en sık karşılaşılan durum 21. kromozom sayısının 3 olduğu Down Sendromu’dur. Detaylı ultrasonografi ile bu hastalıklara ait ultrason belirteçleri araştırılır. Ancak, detaylı ultrason kromozom hastalıkları için kesin tanı yöntemi değildir. İkili ve/veya üçlü tarama testinde çıkan olasılık sonucu artırıp, azaltabilir.
Kromozom hastalıklarının tanısında altın standart koryon villus örneklemesi (CVS) veya amniyon sıvısının alınması (amniyosentez) ile elde edilen fetal hücrelerin kromozomlarının sayı ve yapısının incelenmesidir.
Tek gen hastalıkları grubunda ise ailede hangi hastalığın olduğu bilindiği gebelerde amniyon sıvısı veya plasentadan (CVS) alınan fetal hücreler moleküler tanı yöntemleri ile araştırılabilir. Bu güne kadar 6000 çeşit tek gen hastalığı tanımlanmıştır.
Doğum öncesi tanı konulabilen grup ise oldukça az sayıdadır. Nadir durumlar dışında, tek gen hastalıkları ultrason ile tanınamamaktadır. Detaylı ultrasonografide ayrıca bebek sayısı, çoğul gebelik ise tek yumurta/çok yumurta olup olmadığı, plasentaya ait sorunlar, rahim duvarı, yumurtalıklarda eşlik eden kist/kitle varlığı, amniyon sıvısının miktarı ile ilgili sorunlar, anne ve bebeğin kan akımları (doppler ölçümleri ) da araştırılmaktadır.
Aşağıdaki durumlarda fetusun detaylı incelenmesi daha da önem göstermektedir. Anne yaşının 35 in üzerinde olması Anomalili bebek doğurma öyküsü Anne/ baba/ ailede anomali öyküsü Annede şeker hastalığı Gebelikte ilaç, alkol kullanımı, radyasyon alınması (fazla sayıda çekilen radyo grafiler) Gebelikte geçirilen bazı enfeksiyon hastalıkları (toksoplazma, cmv, vb.) Ultrason incelemesinde şüpheli durum varlığı 11-14 hafta taramasında (ikili test) veya üçlü testte pozitif sonuç varlığında yardımcı test olarak
